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做产前诊断的注意事项

文章来源:中福在线连环夺宝妇幼保健院 点击数:93 发布时间:2018-05-10

  产前诊断又叫“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期的一定阶段,在遗传咨询的基础上,胎儿出生之前应用各种先进的科技手段,采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿宫内的发育状态,对先天性和遗传性疾病做出诊断。产前诊断是预防有关严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是优生和提高人口素质的重要保障之一。

  1、哪些人群需要做羊水穿刺

  1)预产期是35岁以上的高龄孕妇

  2)唐氏筛查高风险的孕妇

  3)曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇

  4)夫妇一方措施染色体异常者或者平衡异位的携带者

  5)地中海贫血双方为同型携带者

  6)有DMD或其他遗传病家族史

  7)B超发现胎儿机构异常或者两项及两项以上软指标异常

  8)从羊水中提取DNA,做胎儿个体识别(亲子鉴定)

  9)其他需要做产前诊断的孕妇

  2、什么时候最适宜做羊水穿刺

  做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18-24周,因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较多的羊水包绕,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取30毫升羊水,不会引起子宫腔压力骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色、作为胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。

  3、羊水穿刺需要麻醉吗?

  羊水穿刺的针非常细,比抽血及打麻醉的针都要细,而且感觉不是很痛,和抽血差不多,所以不需要麻醉。

  4、做了羊水穿刺多久可以出结果

  羊水穿刺的染色体核型报告,一般需要4周的时间,我们有快速非整倍体染色体检测,能快速排除第13、18、21及性别染色体数目异常,可以在一周之内拿到报告,染色体核型因为要对细胞进行培养,需要接种、培养、换液、收获、制片、阅片等过程,因此不同于一般的化验检查,需要的时间比较长。

  5、如果羊水穿刺结果正常,能不能证明孩子健康?

  染色体核型虽然是染色体检查的金标准,但是核型正常不能保证您的胎儿没有任何问题,胎儿结构异常不代表一定会有染色体的异常,染色体核型正常也不代表孩子一定没有结构及功能的异常,而且核型的分辨率有限,只有大于5Mb的缺失或重复才能够被识别,胎儿染色体正常的准妈妈一定要到正规医院进行胎儿超声波检查,排除胎儿结构异常。

  6、如何选择无创DNA检测和羊水穿刺

  无创DNA 检测目前适用于三种常见胎儿染色体非整倍体异常:即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。(侯菲)